涨知识:地中海贫血是什么?

董林均 2017-07-26 11:30:00 资讯

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,又称海洋性贫血,具体来说是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或者一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性以及多样性,可以使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类以及缺乏程度予以命名以及分类。下面天天营养网小编就为大家具体介绍一下地中海贫血吧。

地中海贫血-21

一、地中海贫血的病因

珠蛋白链的分子结构以及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成"β基因族",ζ和α珠蛋白组成"α基因族"。正常人来自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因从而合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍就会导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型以及δ型4种,其中以β和α地中海贫血最为常见。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变主要是由于基因的点突变,少数是因为基因缺失。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所所致的,而少数的由基因点突变造成。白基因缺失所致,少数由基因点突变造成。

二、地中海贫血的临床表现

根据病情轻重的不同分为以下3型。

1、重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并且有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其他典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽以及皮质变薄所致。少数的患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症以及下肢溃疡。

2、中间型

轻度至中度贫血,并且患者大多可存活至成年。

3、轻型

轻度贫血或无症状,并且一般在调查家族史时发现。

三、地中海贫血的检查

1、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等、中央浅染区扩大出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞以及豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。

骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高大多>0.40,这也是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可以见颅骨内外板变薄,板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型

成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或者减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060)这是本型的特点。HbF含量正常。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型:红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

(2)轻型:红细胞形态有轻度改变如大小不等、中央浅染、异形等、红纽胞渗透脆性降低、变性珠蛋白小体阳性、HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时就完全消失。

(3)中间型:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫、红细胞渗透脆性减低、变性珠蛋白小体阳性、HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

四、地中海贫血的诊断

根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

对于少见的类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异仅仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因的调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定具有相同的临床表现。

血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但是输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以需要进行遗传学和分子生物学检查才能够最后确诊。遗传学检查可以确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

通过上述天天营养网小编对地中海贫血的相关介绍,对于如何面对地中海贫血,相信你已从天天营养网小编这里有了一些了解。地中海贫血可不是小问题哦,要及早的认识并解决。


转载请注明出处[来源:天天营养网],版权归原作者所有,特此说明!
90%用户还关注了

 ◆ 缺铁性贫血,你一定要了解!

 ◆ 贫血不是小事,贫血调理很重要!

 ◆ 贫血症状大科普,不知道的赶快戳进来

 ◆ 孕妇贫血可致胎儿窒息,你还不引起重视吗?...

七嘴八舌来一句
相关评论
关联专题 更多

贫血

共50篇文章     进入专题

推荐营养师 更多

王丰收

公共营养师三级 / 常见疾病营养

已完成109单营养配餐

彭国华

公共营养师一级 / 科学减肥

已完成262单营养配餐

陈美琳

公共营养师二级 / 哺乳期完美营养

已完成181单营养配餐

武媚

公共营养师三级 / 慢性病

已完成245单营养配餐

王雷军

公共营养师一级 / 慢性病

已完成29单营养配餐

王夫杰

公共营养师一级 / 婴儿营养喂养

已完成270单营养配餐

张鹏

公共营养师二级 / 常见疾病营养

已完成110单营养配餐

张松

临床营养师(医)主治医师 / 慢性病

已完成127单营养配餐

王丹

公共营养师二级 / 婴儿营养喂养

已完成126单营养配餐

张丽欣

公共营养师一级 / 儿童发育完美营养

已完成331单营养配餐

热点专题 更多

养生

共71篇文章     进入专题

营养早餐

共212篇文章     进入专题

水果

共294篇文章     进入专题

饮食调理

共130篇文章     进入专题

配餐专栏

共34篇文章     进入专题

文章点击排行

1 小儿积食怎么办?六大绝招解决妈妈...

2 红薯的热量这么低,为什么还是会长...

3 千万别相信,木瓜葛根粉能丰胸 ...

4 一根玉米的热量是多少,减肥可以吃...

5 患上林赛氏指甲怎么办?这样做就对...

6 你患有网球肘吗?告诉你几个简单实...

7 燕麦片热量大剖析,能否减肥的真相...

8 胎心监护图怎么看?据说还能看出是...

9 脑梗塞不能吃哪些东西?千万不要乱...

10 注意啦!鸡蛋六种吃法要人命!看看...

天天营养微信公众号
粉丝交流群:319262631 投稿QQ:2124361593 广告合作QQ:2501273382
咨询电话:010-60609419  公司地址:北京市海淀区上地三街
天天营养网 2004-2017 京ICP备15058045号-2